تشخیص کوتاهی قد با علائم بالینی
اصولاً والدین نگران رشد فرزندان خود هستند، به خصوص اگر فرزندشان نسبت به سایر کودکان همسن و سال خود کوتاه قد باشد. دلایل پزشکی زیادی برای توجیه رشد کم و کوتاه قدی کودکان وجود دارد مانند اختلال در عملکرد هورمون رشد، کمکاری غده‌ی تیروئید، سندرم ترنر، سو‌ء تغذیه ،ناراحتی‌های روده‌ای و کلیه‌ها. اکثر کودکان قد کوتاه از نظر سلامتی نرمال هستند، ولی ممکن است از نظر ژنتیکی کوتاه قد باشند یا از لحاظ رشد، کمی تأخیر داشته باشند.
تشخیص کوتاهی قد براساس علائم بالینی و یافته های پاراکلینیکی می‌باشد.
علائم بالینی کوتاهی قد
ویژگی‌های مهم تاریخچه و معاینه بالینی در کودکی با کوتاهی قد
۱٫ تاریخچه اختلال رشد
زمان اولین جلب توجه راجع به کوتاهی قد کودک یا تغییرات قد
قد و وزن و دور سر در زمان تولد
زمان بروز علائم بلوغ و یا صفات ثانویه جنسی
۲٫ زایمان و دوران قبل از تولد
بیماری‌ها و مشکلات همراه با سندرم های خاص
بیماری‌های پس از تولد نظیر افت قند خون(کم کاری مادرزادی هیپوفیز) زردی طولانی(کمکاری مادرزادی تیروئید)، شلی اندام هاو تغذیه ضعیف(سندرم پرادر-ویلی) ورم دست و پا( سندرم ترنر)
۳٫ تاریخچه خانوادگی
قد پدر و مادر و خواهر و برادر
سن شروع بلوغ در پدر و مادر
۴٫ معاینات
مرحله بلوغ
ترکیب بدنی: حجم عضله و چربی زیر
علائم ویژه بیماری یا سندرم خاص
در نظر گرفتن علائم وجود ضایعه فراگیر در هیپوتالاموس یا هیپوفیز(اندازه گیری حوزه و حدت بینایی، فوندوسکوپی و وجو د نیستاگموس یعنی حرکات چرخشی چشم)
۵٫ سایر موارد
نشانه های بیماری‌های غدد درونریز خاص یا سندرم‌های خاص
بیماری های سیستمیک
سابقه درمان با کورتیکواستروئید‌ها، اشعه درمانی، متیل فنیلات