کوتاهی قد ناشی از کم کاری هیپوفیز
کم کاری هیپوفیز شایع‌ترین بیماری غدد درون ریز همراه با کوتاهی قد می‌باشد. ۲۵ درصد کودکان با قد کم‌تر از ۳ انحراف معیار(SDS )از قد طبیعی کمبود هورمون رشد دارند. شیوع نقصان هورمون رشد ۱ در۳۵۰۰ تا ۴۰۰۰ تولد زنده است. در هر حال کم کاری هیپوفیز اختلال نسبتا غیر شایعی در دوران کودکی است و در جریان این اختلال کمبود هورمون رشد به تنهایی(۵۰تا۷۰درصد موارد) یا همراه با کمبود سایر هورمون‌های غده هیپوفیز در زمینه بیماری هیپوفیز یا هیپوتالاموس ایجاد می‌شود و بر اساس نوع کمبود هورمونی، علائم ایجاد شده متغیر خواهد بود.
علل کوتاهی قد ناشی از کم کاری هیپوفیز
علل کم کاری هیپوفیز منجر به کوتاهی قد می شود. می‌توان به علل اکتسابی، ژنتیک و موارد نامشخص اشاره کرد. علل اکتسابی در کودکان و به خصوص بالغین شایع‌تر بوده و شامل اشعه، ضایعات التهابی و ارتشاحی و خودایمنی و بعد از جراحی و ضربه و کم کاری تیروئید می باشد. از علل ژنتیک موتاسیون در ژن PROP-1 شایع‌ترین علت مادرزادی کمبود چند هورمونی هیپوفیز و کوتاهی قد می‌باشد.
تشخیص کوتاهی قد به علت کم کاری هیپوفیز
تشخیص کم کاری هیپوفیز بر اساس تاریخچه، معاینه بالینی و استفاده از یافته های آزمایشگاهی و پرتوشناسی می باشد. یافته های قابل انتظار کمبود هورمون رشد شامل موارد زیر می‌باشد.
علایم کم کاری هیپوفیز
علایم کم کاری هیپوفیز دوران نوزادی
خفگی هنگام تولد
وضعیت سر جنین هنگام تولد
زردی طول کشیده و سیانوز(کبودی) و آپنه(ایست تنفسی) وتشنج و افت قند خون نوزادی
علایم کم کاری هیپوفیز در سنین بعد از نوزادی
سردرد
دو بینی
اختلال بینایی
پرنوشی
پر ادراری
عدم افزایش رشد قدی مناسب
علایم ناشی از تومور داخل جمجمه
علایم ناشی از کمبود هورمو ن های دیگر هیپوفیز
شکاف کام و لب
وجود دندان پیشین نوزادی
جمجمه گرد
پل بینی فرورفته
بینی کوچک
پیشانی برجسته
گردن کوتاه
چشم‌های برجسته
حنجره کوچک
صدای زیر
علائم کم کاری هیپوفیز در رشد و تکامل
در بدو تولد طبیعی ولی در یک سالگی ممکن است قد زیر ۴ انحراف معیار از قد طبیعی باشد.
کاهش سرعت رشد قدی و افزایش قد به علت کم کاری هیپوفیز
وزن برای قد طبیعی است ولی هر دو به نسبت سن کاهش یافته اند.
دست‌ها و پا‌ها کوچک
ظاهر خپل
کاهش ترشح هورمون رشد در دو تست تحریکی هورمون رشد
تاخیر سن استخوانی
کلسیفیکاسیون ناحیه زین ترکی در گرافی یا سیتی اسکن سر
ارزیابی ارتفاع و حجم هیپوفیز و وجود هیپوفیز خلفی نا به جا
علائم کم کاری هیپوفیز در ظاهر اندام‌های جنسی
کوچکی آلت تناسلی
اندام جنسی کوچک برای سن
تاخیر در صفات ثانویه جنسی
یافته های آزمایشگاهی و پرتوشناسی
کاهش سطح سرمی IGF1 و IGFBP3
نکات مهم:
علایم کمبود هر کدام از هورمون‌های هیپوفیز، نشانه ی کوتاهی قد و کم کاری ارگان‌های هدف می‌باشد. بعضی از علایم، مربوط به بیماری زمین‌های مانند علایم ناشی از تومور‌ها می‌باشند.
عملکرد طبیعی غده تیروئید جهت تولید هورمون رشد لازم است بنابراین همیشه باید قبل از انجام تست‌های تحریکی هورمون رشد، هورمون‌های تیروئید بررسی گردند.